PGT-M Nedir? Tek Gen Hastalıklarını Embriyoda Taramak
PGT-M, “genel genetik tarama” değil; ailede bilinen mutasyona özel tasarlanan hedefli bir testtir.
İçindekiler
- PGT-M nedir?
- Sık aranan PGT-M soruları
- Hangi hastalıklar taranabilir?
- Kimlere gerekir?
- Prob hazırlığı neden önemlidir?
- Süreç nasıl ilerler?
- Sonuçlar nasıl okunur?
- Sıkça sorulan sorular
PGT-M Nedir?
PGT-M, “preimplantation genetic testing for monogenic disorders” ifadesinin kısaltmasıdır. Embriyolar, bilinen tek gen hastalığı açısından test edilir ve hastalıktan etkilenmeyen embriyolar transfer için değerlendirilir.
PGT-M, PGT-A gibi kromozom sayısı taraması değildir. PGT-A kromozom sayısını, PGT-M ise ailede bilinen belirli mutasyonu hedefler. Bazı çiftlerde ikisi birlikte planlanabilir.
Sık Aranan PGT-M Soruları
| Aranan ifade | Kısa cevap |
|---|---|
| PGT-M nedir? | Ailede bilinen tek gen hastalığı için embriyoların transfer öncesi hedefli olarak test edilmesidir. |
| Tek gen hastalığı PGT ile taranır mı? | Hastalık yapıcı mutasyon biliniyor ve teknik hazırlık uygunsa PGT-M ile embriyoda hedefli değerlendirme yapılabilir. |
| PGT-M kimlere gerekir? | Taşıyıcı çiftler, hasta çocuk öyküsü olan aileler veya bilinen tek gen hastalığı riski bulunan çiftlerde gündeme gelir. |
| PGT-M sonucu kesin midir? | Hiçbir genetik test yüzde yüz garanti değildir; gebelikte prenatal tanı/tarama seçenekleri ayrıca konuşulmalıdır. |
Hangi Hastalıklar Taranabilir?
PGT-M ile mutasyonu bilinen tek gen hastalıkları taranabilir:
| Kalıtım Tipi | Örnekler | Çocuğa Geçiş Riski |
|---|---|---|
| Otozomal resesif | Talasemi, SMA, kistik fibrozis | İki taşıyıcı ebeveynde etkilenmiş çocuk riski her gebelikte %25 |
| Otozomal dominant | Huntington, Marfan, nörofibromatozis | Hasta ebeveynden geçiş riski çoğunlukla %50 |
| X’e bağlı | Hemofili, Duchenne kas distrofisi | Erkek çocuklarda etkilenme riski daha yüksek olabilir |
Taramanın yapılabilmesi için genetik tanının belirsiz değil, moleküler olarak doğrulanmış olması gerekir.
Kimlere Gerekir?
PGT-M şu durumlarda gündeme gelir:
- Her iki ebeveyn aynı resesif hastalık için taşıyıcıysa
- Ebeveynlerden biri dominant genetik hastalığa sahipse
- Anne X’e bağlı hastalık taşıyıcısıysa
- Önceki gebelikte veya çocukta genetik hastalık saptandıysa
- Ailede bilinen mutasyon doğrulanmışsa
Sadece “genetik olarak daha sağlıklı embriyo seçmek” isteği PGT-M için yeterli değildir; hedef hastalık ve mutasyon bilinmelidir.
Prob Hazırlığı Neden Önemlidir?
PGT-M çoğu zaman aileye özel test tasarımı gerektirir. Bu hazırlık 4-8 hafta sürebilir. Anne-baba ve bazen yakın akrabalardan örnek alınır; laboratuvar hedef mutasyonu ve çevre genetik belirteçleri kullanarak embriyoda güvenilir analiz yapacak protokolü hazırlar.
Bu nedenle PGT-M planlayan çiftlerde IVF’e başlamadan önce genetik danışmanlık randevusu alınması önemlidir.
Süreç Nasıl İlerler?
- Genetik danışmanlık ve mutasyon doğrulaması yapılır.
- Aileye özel test hazırlığı tamamlanır.
- IVF/ICSI ile embriyolar oluşturulur.
- Embriyolar blastokist aşamasına kadar izlenir.
- Trofektoderm biyopsisi yapılır.
- Embriyolar dondurulur ve genetik sonuç beklenir.
- Hastalıktan etkilenmeyen embriyo uygun siklusta transfer edilir.
Biyopsi embriyonun dış tabakasından yapılır; bebeğe dönüşecek iç hücre kitlesine doğrudan müdahale edilmez.
Sonuçlar Nasıl Okunur?
PGT-M raporunda sonuçlar şu şekilde gelebilir:
- Etkilenmemiş: Hedef hastalıktan etkilenmemiştir; transfer için değerlendirilebilir.
- Taşıyıcı: Resesif hastalıklarda hasta değildir; transfer kararı genetik danışmanlıkla verilir.
- Etkilenmiş: Hedef hastalık açısından etkilenmiştir; transfer önerilmez.
- Sonuçsuz: Teknik nedenle net sonuç alınamamıştır; yeniden biyopsi veya farklı plan gerekebilir.
Hiçbir genetik test %100 garanti değildir. PGT-M sonrası gebelikte prenatal tarama/tanı seçenekleri ayrıca konuşulmalıdır.
PGT-M’nin gücü, doğru ailede doğru mutasyona odaklanmasından gelir; belirsiz hedefle yapılan test güvenli karar üretmez.
Öneri Derecesi
Güçlü
Sınırlı RKÇ veya iyi tasarlanmış kohort çalışmaları
Bu sınıflandırma, Oxford CEBM ve USPSTF benzeri bilimsel hiyerarşileri daha pratik bir editoryal dile çevirir. Bu yazıdaki ana öneriler, sınırlı sayıda RKÇ veya güçlü gözlemsel kohort verileri ile desteklenir.
Birden fazla yüksek kaliteli RKÇ veya meta-analiz
Sınırlı RKÇ veya iyi tasarlanmış kohort çalışmaları
Vaka-kontrol veya gözlemsel veri ağırlıklı
Uzman görüşü veya vaka sunumları
Sıkça Sorulan Sorular
PGT-M ile PGT-A arasındaki fark nedir?
PGT-M bilinen tek gen hastalığını hedefler. PGT-A ise embriyonun kromozom sayısını değerlendirir.
PGT-M için tüp bebek şart mı?
Evet. Embriyonun transfer öncesi test edilebilmesi için IVF/ICSI ile embriyo oluşturulması gerekir.
Prob hazırlığı ne kadar sürer?
Çoğu zaman 4-8 hafta sürer; aile yapısı ve mutasyonun teknik özelliklerine göre değişebilir.
PGT-M cinsiyet seçimi sağlar mı?
Hayır. Amaç hastalığın embriyoya geçmesini önlemektir. Tıbbi olmayan cinsiyet seçimi Türkiye’de yasaktır.
Bilimsel Kaynaklar
3 referans
- 1
Carvalho F, Moutou C, Dimitriadou E, et al.. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Human Reproduction Open (2020)
- 2
Carvalho F, Moutou C, Dimitriadou E et al.. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Human Reproduction Open (2020)
- 3
Ethics Committee of ASRM. Use of preimplantation genetic testing for monogenic defects (PGT-M) for adult-onset conditions. Fertility and Sterility (2018)
Uzmana Sor
Tahlil sonuçlarınızı anonim olarak değerlendirelim
Bilgilendirme Rehberi
30 Günlük Tüp Bebek Beslenme Planı
Uzman diyetisyen ve üreme endokrinologları tarafından hazırlanan, bilimsel kaynaklara dayalı beslenme rehberi.
