Down Sendromu erken teşhis edilebilir

Down sendromu dendiğinde aklımıza ilk gelen doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları olan çocuklar olur. Geçmiş yıllarda Down sendromu ancak bebek dünyaya geldikten sonra tespit edilirken günümüzde henüz hamileliğin çok erken evrelerinde bu kromozon bozukluğunu tespit etmek mümkün.

Down Sendromu nedir?

Down sendromu genetik bir hastalıktır. Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar. Bazen sperm ya da yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde ya da yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere). Anormal sperm ya da yumurta hücresinin normal bir sperm ya da yumurta hücresiyle döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olur. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denir.

Down Sendromu belirtileri  

Down sendromu olan çocuklarda en belirgin belirtiler doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri. Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır ya da hafif) gösterir. Bu bebeklerde Down sendromuna %40 - 50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder. Olguların %50’sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s). Yine bu bebeklerin %10’unda da bağırsak anomalileri görülür. Down sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur, kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar. Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Genellikle fazla uzun yaşamazlar.

Bir gebelikte ne zaman genetik danışmanlık alınmalı?

1. Otuz beş yaş üstündeki anne adayları
2. Ailede konjenital anomalili bebek ya da ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adayları
3. Zeka geriliği ya da anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler
4. İlaç ya da toksik madde kullanan gebeler

Gebelikte Down Sendromu tarama testleri 

Koryon villus örneklemesi (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında göbek kordonundan kan almak) gibi bebeğe zarar verebilecek (200 vakada bir düşük yapma riski gibi) tanısal girişimleri en aza indirmek için çeşitli tarama testleri geliştirildi. 1970’lerde trizomi 21 (Down Sendromu/ Mongolizm) riskini hesaplamak için kullanılan ilk tarama yöntemi ileri anne yaşıydı. Mongol çocuk doğurma riskinin anne yaşı ilerledikçe arttığı bilinen bir gerçek. Bu risk kadınlarda 25 yaşında 1250 gebelikte bir, 30 yaşında 1000 gebelikte bir, 35 yaşında 400 gebelikte bir, 40 yaşında 100. gebelikte bir görülür. Bu yöntemde sınır değer 37 yaş alındığı takdirde Trizomi 21’li fetusların %30’u yakalanabilir.

1980’lerin sonlarına doğru, anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne serumumdaki bazı hormonların (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21’li bebek taşıyan gebelerdeki kan seviyelerinden farklı olduğu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı. Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinir. Bu test tek başına anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup, Trizomi 21’li fetusların %60’ını saptayabilir.
1990’larda tarama yöntemi olarak 11. - 14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü eklendi. Anne yaşı ve ense ölçümünü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doğurma riskini saptama amaçlı bir çalışma başlatıldı. Bu çalışma sonucunda 11. - 14. gebelik haftasında trizomi tarama testi ortaya çıkarıldı.

Bu testin avantajları nelerdir?                                                                                           

Bu test anne karnında bebeğin Down Sendromu riskini saptama amacıyla kullanılan tarama testlerinin içerisinde en hassas olanıdır (%90). Yeni test diğer testlere oranla daha erken dönemde (11. - 14.gebelik haftalarında) uygulanır ve böylece tanı daha erken gebelik haftalarında konulabilir.Testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek girişim oranlarını azaltır. Çoğul gebeliklerde diğer Down sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu yeni test çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilir.

Test anneye ya da bebeğe zararlı verir mi?                                                                   

Bu testin bebeğe hiç bir zararı yoktur. Test sırasında anne adayından kan alınıp hormon seviyelerine bakılır. Aynı seansta gelişmiş bir ultrason cihazı ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Testin en önemli kısmı doğru ense kalınlığı ölçümüdür. Yapılacak test sırasında fetal ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra bebeğin baş popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasının saptanmasında ve riskin hesaplanmasında çok önemlidir. Normalde ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11. - 14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artar. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense kalınlığı ölçümü oluşturur.Yapılan ölçümlerin milimetrik olması ve farklı ölçümlerin farklı risk oranlarının belirlenmesine neden olması ölçümlerin gelişmiş bir ultrasonografi cihazı ile eğitim görmüş sertifikalı kişiler tarafından yapılmasını gerekli kılar. Yapılacak hatalı ölçüm yanlış risk oranları hesaplanmasına neden olacak ve gereksiz, gebeliğe zarar verebilecek girişimlere neden olur.